Disciplina Curricular
Genética Humana GH
Curso Livre em Regime Livre - 1_Regime Livre
Contextos
Grupo: 1_Regime Livre > Ciclo Único
Período:
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
No final o estudante deverá ser capazes: - Discutir a aplicação da Genética Humana no diagnóstico, investigação, aconselhamento e terapia da doença genética. - Identificar as múltiplas aplicações da citogenética, incluindo a molecular. - Explicar os princípios de análise de linkage e mapeamento genético. - Avaliar as evidências de linkage e deduzir mapas de linkage. - Explicar as técnicas usadas para clonagem e caracterizar genes envolvidos em doenças, e exemplos. - Discutir os princípios do Projeto do Genoma Humano. - Utilizar a Internet na análise do genoma e compreender como podem ser usados os dados gerados pelo Projecto do Genoma Humano. - Discutir como surgem as mutações, o seu efeito no fenótipo, e as metodologias disponíveis para detectar mutações. - Discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise de parentesco. - Explicar as técnicas usadas para a caracterização e análise de características complexas, e exemplos.
Programa
I: Introdução
Projecto do Genoma Humano, genética e sociedade
Célula, mitose e meiose
Estrutura cromossómica, cariótipo humano, estrutura e função do DNA
Leis de Mendel, linkage e linkage imbalance e mtDNA
II: O genoma humano
Variabilidade genética humana
Genética das populações
Mapeamentos genético e físico do genoma
Sequências, estrutura dos cromossomas e anormalias
III: Patologia genética humana
Bases genéticas da doença
Aconselhamento genético
Doenças genéticas complexas
Patologia dos cromossomas sexuais
Imprinting genómico
Instabilidade de STRs
IV: Perspetivas futuras
Farmacogenómica, terapia genica, genética comportamental, células estaminais em terapêutica
Conteúdo das aulas laboratoriais:
Extração de DNA do epitélio bucal e sangue; PCR; RFLA; análise, purificação e quantificação de produtos da PCR; eletroforese de hemoglobinas e de gDNA; drepanocitose e RFLA; SSCA; problemas práticos laboratoriais; citogenética; bioinformática.
Métodos de ensino e avaliação
Aulas teóricas de exposição, discussão de temas em formato de seminário.
Aulas baboratoriais de execução de protocolos.
Método de avaliação: Exame intercalar (25%); Exame final (50%) e Avaliação laboratorial (25%).
A Avaliação laboratorial consiste em: Exame intercalar (20%);Exame final (50%); Participação (15%) e Pontualidade (15%)