Das mutações aos polimorfismos

9 Maio 2017, 10:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Da mutação ao polimorfismo: processos de fixação de variantes genéticas. Evidências da acção destes mecanismos sobre a população humana. A tolerância à lactose como exemplo de processo de selecção natural positiva recente. Bases moleculares da tolerância/intolerância à lactose. Identificação de polimorfismos genéticos associados à tolerância à lactose e sua distribuição pelas populações humanas em associação à pastorícia. Evolução da Alanina:glioxilato aminotransferase (AGT) nos mamíferos herbívoros e carnívoros. Polimorfismos da AGT nos humanos e correlação com dietas mais ricas em carne. Das frequências alélicas às frequências genotípicas: a lei de Hardy-Weinberg. Variabilidade humana "normal" como causa de respostas diferenciais em contextos idênticos (positivas, negativas, ausência de resposta ou hipersensibilidade). Interacção do organismos com medicamentos: absorção, transporte, eliminação e excreção. Bases genéticas da resposta aos medicamentos e sua relação com polimorfismos. Exemplo da utilização de tiopurinas no tratamento da leucemia. Farmacogenética.