O genoma mitocondrial – estrutura, replicação e hereditariedade

11 Abril 2017, 10:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Doenças mitocondriais e bases da hereditariedade mitocondrial. Aplicações da hereditariedade por linhagem materna à identificação de indivíduos. Organização estrutural e funcional do genoma mitocondrial. Abundância, replicação e transmissão do genoma mitocondrial. Conceitos básicos sobre replicação do DNA: conceito de replicação semi-conservativa, função e direção de replicação das DNA polimerases,  origens de replicação e direcionalidade global da replicação, leading-strand e lagging-strand. Modelos de replicação do genoma mitocontrial – do strand displacement ao RITOLS. Taxa de erro da DNA polimerase gama e variabilidade genética mitocondrial. Conceito de hetero e homoplasmia e sua implicação na penetrância das doenças mitocondriais.