Programa

Genética Humana

Curso Livre em Regime Livre

Programa

I: Introdução
Projecto do Genoma Humano, genética e sociedade Célula, mitose e meiose Estrutura cromossómica, cariótipo humano, estrutura e função do DNA Leis de Mendel, linkage e linkage imbalance e mtDNA
II: O genoma humano Variabilidade genética humana Genética das populações Mapeamentos genético e físico do genoma Sequências, estrutura dos cromossomas e anormalias
III: Patologia genética humana Bases genéticas da doença Aconselhamento genético Doenças genéticas complexas Patologia dos cromossomas sexuais Imprinting genómico Instabilidade de STRs
IV: Perspetivas futuras Farmacogenómica, terapia genica, genética comportamental, células estaminais em terapêutica Conteúdo das aulas laboratoriais: Extração de DNA do epitélio bucal e sangue; PCR; RFLA; análise, purificação e quantificação de produtos da PCR; eletroforese de hemoglobinas e de gDNA; drepanocitose e RFLA; SSCA; problemas práticos laboratoriais; citogenética; bioinformática.