Rearranjos genómicos

17 Abril 2018, 10:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Bases moleculares da diferenciação celular: um genoma, múltiplos "transcriptomas". A diversidade genética no sistema imunitário: imunoglobulinas, receptores das células T e seu papel no reconhecimento de antigénios. Rearranjos dos genes das imunoglobulinas: descoberta e mecanismos de "site-specific recombination". Hipermutação somática e "class-switch recombination". 

Bloco III – E o criminoso é?

17 Abril 2018, 08:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

1.     Análise de um caso forense

2.     Atualização da wiki

Evolução dos genomas

16 Abril 2018, 10:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Organização do genoma humano: distribuição de sequências repetidas e sequências únicas ao longo dos segmentos cromossómicos. O genoma como uma entidade dinâmica que evolui a partir de sequências pré-existentes. Duplicações genómicas integrais ou parciais e duplicações génicas como fonte de material para a evolução de novas sequências. A evolução do "cluster" das globinas. Papel das sequências repetidas e retrotransposões na evolução dos genomas: recombinação desequilibrada, "exonização" e transporte de exões.

Bloco III – E o criminoso é?

10 Abril 2018, 12:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

·      Adquirir conhecimentos aplicados sobre o método de PCR, sua implementação prática e design de primers, e sua utilização como método de estudo da organização do genoma e variação genética humana.

·      Revisão dos conceitos sobre sequências repetitivas simples – STRs – e da sua aplicação à identificação de indivíduos.

·      Introdução às aplicações forenses da Biologia Molecular.

1.     Organização dos alunos em grupo

2.     Introdução à técnica de PCR, design de primers e análise eletroforética – aplicação ao caso específico dos genes AMELY/AMELX e loci do CODIS 

3.     Análise de frequência de mutações e probabilidade de ocorrência

Retro-transposões e retrovírus

10 Abril 2018, 10:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Classes de retrotransposões no genoma humano. Os retrotransposões como "relíquias" de infecções retrovirais. História da descoberta dos retrovírus infecciosos e retrovírus endógenos. Ciclo de vida dos retrovírus e mecanismo de acção da transcriptase reversa. LINES e SINES: definição e origem. Pseudogenes processados. Elementos móveis e doenças genéticas. Relevância biológica dos retro-elementos: do DNA “parasítico” ou “lixo” a agentes centrais da evolução dos genomas dos mamíferos.