Sumários

Do DNA à proteína - representação de sequências, transcrição e código genético

10 Março 2017, 09:30 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Representação de sequências. Gene e transcrito. Código Genético. Ferramenta Expasy translate. Gene e proteína. ConsequÊncias das mutações pontuais. A hemoglobina como caso de estudo.


Tradução da informação

7 Março 2017, 10:00 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Do código genético ao impacto das mutações pontuais e sua transmissão hereditária. Designações das mutações pontuais baseadas no seu impacto na síntese e função proteica. Conceito de ganho e ligação perda de função e transmissão hereditária dominante ou recessiva. Conceito de heterozigotia composta – como o conhecimento das bases moleculares das mutações genéticas altera a visão mendeliana clássica das doenças.

 

Do código à proteína: a maquinaria de tradução. Estrutura do ribossoma procariótico e eucariótico e suas aplicações práticas no desenvolvimento de antibióticos. Visão geral do processo de tradução: iniciação, elongação e terminação. Mecanismos de tradução nos procariotas. Iniciação e a sequência de Shine-Delgarno. O processo de elongação e o papel do rRNA na formação da ligação peptídica.  A descoberta da catálise por “ribozimas” e a teoria do "mundo do RNA". Terminação da tradução. Tradução em polissomas e “folding” co-traducional de proteínas.


Sequenciação do DNA - princípios e aplicação

7 Março 2017, 08:30 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Princípios da sequenciação de Sanger e Sequenciação em ciclo.

O projeto do genoma humano. Genome Browser e OMIM. Sequenciação de nova geração.


Do DNA à proteína: Código genético

6 Março 2017, 10:00 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Primeiras especulações sobre o fluxo de informação do DNA à proteína. Os trabalhos de Zamecnik e Hoagland em sistemas de tradução in vitro: descoberta dos ribosomas e tRNAs (o adaptador de Crick). A hipótese de Crick e a busca pelo RNA mensageiro –Brenner, Jacob e Meselson. Primeiras hipóteses sobre a estrutura do código genético e a identificação do codão. O conceito do quadro de leitura. Experiências que permitiram decifrar o código genético. Universalidade do código genético e variações conhecidas. Um sistema ortogonal de descodificação: aminoácido, aminoacil sintetase e tRNA. Estrutura do tRNA e diversidade de modificações nas bases azotadas. Emparelhamentos não-canónicos entre codão e anticodão e a degenerescência do código genético. Número e diversidade de genes de tRNAs.  


Sequenciação do DNA - princípios e aplicação

3 Março 2017, 11:30 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Princípios da sequenciação de Sanger e Sequenciação em ciclo.

O projeto do genoma humano. Genome Browser e OMIM. Sequenciação de nova geração.