Sumários

Replicação do DNA Genómico

24 Abril 2017, 10:00 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Transmissão da informação: mitose, meiose e fecundação. A replicação do DNA no centro dos processos de transmissão da informação e sua coordenação com o ciclo celular. O problema da replicação do genoma nuclear. Etapas da replicação: origens e melting; síntese do primer e replicação. Organização das origens de replicação e o problema da direccionalidade da síntese. Cadeia “leading” e cadeia “lagging”. Mecanismos de replicação da cadeia lagging. Fragmentos de Okazaki e ligase. O garfo de replicação eucariótico. O problema da torção e a topoisomerase. O problema das extremidades e a telomerase. Expressão da telomerase e envelhecimento cromossómico. 


PCR e RT-PCR

21 Abril 2017, 11:30 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Princípios da técnica de PCR e RT-PCR. Comparação entre estrutura de gene e transcrito. A ferramenta Blast. 


Preparação do caso de estudo

21 Abril 2017, 09:30 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Preparação do caso de estudo


O genoma mitocondrial – estrutura, replicação e hereditariedade

11 Abril 2017, 10:00 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Doenças mitocondriais e bases da hereditariedade mitocondrial. Aplicações da hereditariedade por linhagem materna à identificação de indivíduos. Organização estrutural e funcional do genoma mitocondrial. Abundância, replicação e transmissão do genoma mitocondrial. Conceitos básicos sobre replicação do DNA: conceito de replicação semi-conservativa, função e direção de replicação das DNA polimerases,  origens de replicação e direcionalidade global da replicação, leading-strand e lagging-strand. Modelos de replicação do genoma mitocontrial – do strand displacement ao RITOLS. Taxa de erro da DNA polimerase gama e variabilidade genética mitocondrial. Conceito de hetero e homoplasmia e sua implicação na penetrância das doenças mitocondriais. 


Preparação do caso de estudo

11 Abril 2017, 08:30 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Preparação do caso de estudo