Sumários
Susceptibilidade genética e cancro
15 Maio 2017, 10:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho
Doenças Mendelianas e doenças complexas. O cancro como doença complexa. Cancro esporádico e hereditário. Influência de factores ambientais e polimorfismos genéticos na manifestação do cancro da mama hereditário. O cancro como uma doença da proliferação celular de base genética. Clonalidade dos tumores e propriedades das células tumorais. O cancro como um mosaico somático. Etapas da progressão do cancro e alterações genéticas necessárias ao seu estabelecimento. Diversidade genética do cancro. Cancro esporádico versus cancro hereditário. Retinoblastoma e a descoberta dos genes supressores de tumor. Funções celulares dos oncosupressores. Alterações genéticas nos cancros hereditários: exemplos. Oncogenes: descoberta e papel na progressão do cancro. Proto-oncogenes: definição e funções celulares.
Not Taught.
12 Maio 2017, 11:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho
Tolerância de ponto por motivo de visita papal.
Not Taught.
12 Maio 2017, 09:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho
Tolerância de ponto por motivo de visita papal
Das mutações aos polimorfismos
9 Maio 2017, 10:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho
Da mutação ao polimorfismo: processos de fixação de variantes genéticas. Evidências da acção destes mecanismos sobre a população humana. A tolerância à lactose como exemplo de processo de selecção natural positiva recente. Bases moleculares da tolerância/intolerância à lactose. Identificação de polimorfismos genéticos associados à tolerância à lactose e sua distribuição pelas populações humanas em associação à pastorícia. Evolução da Alanina:glioxilato aminotransferase (AGT) nos mamíferos herbívoros e carnívoros. Polimorfismos da AGT nos humanos e correlação com dietas mais ricas em carne. Das frequências alélicas às frequências genotípicas: a lei de Hardy-Weinberg. Variabilidade humana "normal" como causa de respostas diferenciais em contextos idênticos (positivas, negativas, ausência de resposta ou hipersensibilidade). Interacção do organismos com medicamentos: absorção, transporte, eliminação e excreção. Bases genéticas da resposta aos medicamentos e sua relação com polimorfismos. Exemplo da utilização de tiopurinas no tratamento da leucemia. Farmacogenética.
Apresentação do caso de estudo
9 Maio 2017, 08:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho
Apresentação do caso de estudo. Avaliação.